دراسة حديثة.. اكتشاف شكل وراثي جديد لمرض التصلب الضموري (ALS) لدى الأطفال..
تربط الدراسة التي قادتها المعاهد الوطنية للصحة وجامعة الولايات المتحدة ALS بجين تصنيع الدهون وترسم طرق وخرائط للعلاج الجيني، في دراسة أجريت على 11 مريضًا مصابًا بالغموض الطبي، اكتشف فريق دولي من الباحثين بقيادة علماء في المعاهد الوطنية للصحة وجامعة الخدمات الموحدة (USU) نتائج إيجابية وشكلاً جديدًا وفريدًا من التصلب الجانبي الضموري (ALS).
على عكس معظم حالات التصلب الجانبي الضموري، بدأ المرض في مهاجمة هؤلاء المرضى أثناء الطفولة، وتفاقم بشكل أبطأ من المعتاد، وارتبط بجين يسمى SPTLC1، وهو جزء من نظام إنتاج الدهون في الجسم. أشارت النتائج الأولية إلى أن إسكات نشاط SPTLC1 وراثيًا سيكون استراتيجية فعالة لمكافحة هذا النوع من ALS.
مرض التصلب الجانبي الضموري مرض يصيب الأشخاص في منتصف العمر بالشلل وغالباً ما يكون قاتلاً. وجدنا أن الشكل الجيني للمرض يمكن أن يهدد الأطفال أيضًا. تظهر نتائجنا لأول مرة أن ALS يمكن أن يكون ناتجًا عن تغييرات في طريقة استقلاب الجسم للدهون ، "قال كارستن بونيمان ، دكتوراه في الطب، كبير الباحثين في المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS) التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NIH) وكبير مؤلفي دراسة منشورة في Nature Medicine.
نأمل أن تساعد هذه النتائج الأطباء في التعرف على هذا الشكل الجديد من المرض وأن تؤدي إلى تطوير علاجات من شأنها تحسين حياة هؤلاء الأطفال والشباب. نأمل أيضًا أن تقدم نتائجنا أدلة جديدة لفهم الأشكال الأخرى للمرض وعلاجها ".
يقود الدكتور بونيمان فريقًا من الباحثين الذين يستخدمون تقنيات وراثية متقدمة لحل بعض الاضطرابات العصبية لدى الأطفال الأكثر غموضًا حول العالم. في هذه الدراسة، اكتشف الفريق أن 11 حالة من هذه الحالات مصابة بمرض ALS الذي تم ربطه بالتغيرات في تسلسل الحمض النووي لـ SPLTC1 ، وهو جين مسؤول عن تصنيع فئة متنوعة من الدهون تسمى الشحميات السفينجولية.
بالإضافة إلى ذلك ، عمل الفريق مع علماء في مختبرات بقيادة تيريزا إم دان ، دكتوراه ، أستاذة ورئيسة في جامعة يو إس يو ، وتورستن هورنمان ، دكتوراه ، في جامعة زيورخ في سويسرا. معًا لم يعثروا فقط على أدلة حول كيف تؤدي الاختلافات في جين SPLTC1 إلى ALS ولكن أيضًا طوروا استراتيجية لمواجهة هذه المشاكل.
تعليق